智因东方：Trio增强全外可提高罕见病检出率

有效涵盖人类目前发现的全部5000多种疾病，包括基因突变导致的各类遗传病、染色体微缺失或微重复综合征（如小胖威利综合征）、染色体数目异常（如21三体综合征等）。

小型变异：全部点突变（错义突变、无义突变、同义突变、移码突变、indel突变、非编码区已报道致病突变、经典剪接位点突变、剪切位点附近突变等）；
中型变异：基因内部的外显子缺失或重复；
大型变异：染色体微缺失或微重复、染色体数目异常；
特殊变异：单亲二倍体UPD、 SMN1纯合缺失、特殊类型的嵌合体变异、印记基因突变等。