智因东方：对大型变异（CNV）的检测，NGS与aCGH谁领风骚？

CNVseq与前几年CNV检测的主流技术平台aCGH或CMA芯片相比，二者各有优劣。
首先在技术准确性上，二者难分伯仲。如果都不考虑成本，芯片可以无限制的增加探针，就可以达到非常精确的几kb的分辨率；而如果测序可以无限制增加深度，从只有零点几X深度增加到30X，那么对缺失重复的分辨率也可以提高到外显子级别，甚至把点突变也一网打尽，但这已经不是CNVseq，而是另一个项目全基因组测序了。