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智因东方吧 关注：51贴子：570
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智因东方：对中型变异（外显子缺失重复），NGS如何突破盲区？

中型变异，一般是指1k~100k之间的缺失或重复。


中型变异历来是二代测序，尤其是捕获测序的盲区


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