智因东方：NGS检测策略之捕获测序

捕获测序的优势是可以降低测序成本，成本降低会体现在临床检测价格上，最终让患者受惠；另外在成本相对可以接受的范围内，加大测序深度可以得到更可靠的数据质量。比如全基因组测序，1000美元是测序深度30X得到30G数据的成本；而全外显子组只需要8G数据的测序成本，就可以获得100X的测序深度。尽管全外显子组对目标序列——外显子编码区以外的区域基本不覆盖，但对于编码区内的序列，100X的测序深度会比全基因组30X深度的数据要更为可靠。
在大中小三种基因变异形式中，捕获测序最容易实现的是检测小型变异，即点突变和小的插入缺失，对于中型和大型变异的检出则需要实验和生物信息分析两方面的更高的技术水准。