智因东方：基因中型变异——中型缺失/重复

此类变异是指范围在30bp~100kbp之间的缺失或重复，其实可以算作CNV的延伸。之所以单列出来，是因为它超出了某些检测技术手段（如FISH、aCGH、CNVseq）的精度之外。此类变异大的可能覆盖整个基因，小的有可能发生在基因内部。