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智因东方:基因尺度大的改变——染色体变异
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相对于单个基因来说,这是尺度相当大的改变,主要包括:
①缺失。指染色体断裂的断片发生丢失。
②重复。指某染色体的个别区段重复出现 1次或多次。重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加。
③倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。
④易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段,称为易位或相互易位。
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极端的CNV体现为染色体非整倍体的缺失重复。这是尺度非常大的改变,如唐氏综合症(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、Patau综合征(13三体综合征)等。
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