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智因东方:常染色体隐性遗传病 父母没病没家族史但孩子得病
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常染色体隐性遗传也是最常见的父母没病没家族史、但孩子得病的情况。每个人都会携带几种隐性遗传病的致病突变,但仅仅是携带不发病,这叫做遗传负荷,但夫妻二人同一个基因上存在遗传负荷,就会有四分之一的概率生出病孩子。
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常染色体隐性遗传病的特点为:
(1)隔代遗传,无累代发病现象;
(2)无性别差异,患者男女比例接近;
(3)父母亲为不发病的携带者,子女中1/4机会为纯合或复合杂合的致病基因型,2/4机会为不发病的携带者,1/4机会为正常儿,即子女中正常个体与患者的比例为3:1。
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