大中小三类基因变异“无处遁形”，就是智因东方家系筛查

小型变异的检出主要通过NGS捕获测序实现。智因东方的捕获测序策略主要有Panel、全外显子（WES）以及临床非编码区。由于智因东方的全外显子和Panel价格以基本趋同甚至倒挂，故一般可选择全外显子。