现代医学认为，疾病是由先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，大多数疾病的发生都与基因有关。
正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长和发育过程，在某些情况下基因发生了变化，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，这就导致了人体机能的紊乱。遗传风险如果和外界因素叠加，就会导致疾病，比如常见的肿瘤，就是由于体内的抑癌基因功能失常，加上外界有毒有害物质的长期刺激所致；再如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病，其发生发展都与某些基因的发生有着密切的关系。
可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）遗传的基因缺陷；
（2）正常基因与环境之间的相互作用；
（3）基因的后天突变。