做了全外显子、全基因检测,为什么仍然没有找到病因?
全外显子、全基因检测不是全套基因检测。全套基因检测是指包含很多检测项目,正如佳学基因的专家所指出的那样,全套基因检测和检测质量、检测准确度没有任何关系,跟检测价格也没有任何关系。
还有很多检测项目对外显称是全外显子、全基因,但实际上不是全外显子、全基因,也就是实际上检测的基因信息不够,这个不是本文的讨论范围。
全外显子和全基因测序只是一种获得基因序列的技术,而要找到病因需要将基因序列变化与人的疾病特征对应起来。因此,全外显子和全基因测序只是条件。只有通过全外显子和全基因测序获得足够的基因序列,才有可能去找到致病基因。而全外子测序和全基因测序的技术已经基本成熟,ILLUMINA的测序技术是目前最为成熟和可靠的技术。而其他技术和仪器体系要么有待完善、要么还需要验证。
经过全外显子、全基因测序后是否能找到导致疾病发生的原因。这需看基因解读技术。目前有两种技术体系。基因测序后得到的结果是一个外文书,读懂这本书有两种人。一种是借助数据库来解读,这如同是借助词典翻译外文章一样,词典中没有的,就翻译不出来,就不能解读、就找不出来。词典和文章中不完全匹配,翻译不出来。还有一种技术叫做基因解码技术,它如同外语专家翻译阅读外文文章,它是以词典为基础,但是超越词典、甩掉词典。不仅可以全部读懂,而且可以读出言外之意、话外之音,可以根据上下文意思,翻译解读基因序列。目前,采用基因解码技术已经推出了天赋基因解码,这是普通基因检测检机构所无能为力的。推出了致病基因鉴定基因解码,它可以找出疾病发生的确切性原因。
另外,疾病的发生确实有多方面的原因,部分也有环境方面的原因、精神和神经方面的原因。而且,即使是基因序列解码,也还有更多的因素还未能诠释清楚。获得全外显子、全基因序列后,不能100%找到病因是科学和生物医学发展的现实,但是这一领域的发展是日新月异的。