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第一个宝宝有苯丙酮尿症,还可以生二胎吗?

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身边越来越多的妈妈们怀上了二胎,但如果您的第一个宝宝得了苯丙酮尿症,您又也想怀二胎,是否会担心第二个宝宝也被遗传到呢?要回答这个问题,我们先要了解一下苯丙酮尿症的遗传机制。
从医学的角度来看,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由基因中负责合成苯丙氨酸羟化酶(PAH)的片段功能缺失所致。每个人都从父母身上各获得一份PAH基因的信息,只有当两个信息都出现问题时苯丙酮尿症才会表现出来。如果父母双方本身都没有疾病的表现,但第一胎宝宝确诊为PKU患儿,则说明父母双方都是隐性携带者,即父母双方各携带有1个有问题的PAH基因。两个隐性携带者生出的下一代会有1/2乘1/2,也就是四分之一的概率患苯丙酮尿症。
要注意的是,千万不能因为第一个宝宝已经是患儿了就心怀侥幸地认定第二胎患上的概率会更低,因此在决定怀孕前一定要做好充足的思想准备和应对措施,第一时间进行产前基因筛查。


来自Android客户端1楼2017-06-07 12:23回复