每个父母都希望自己的宝宝能够健康快乐的成长,不愿自己的宝宝被疾病所打扰。尤其是第一胎新筛异常的家长来说,对于二胎总是充满期待却也难免忧心忡忡。常常会有家长的疑问,类似:大宝有蚕豆病,二宝一定会有吗?大宝是甲低,那怀二宝时需要做什么检查呢?还有许许多多类似的问题。很多问题也无法明确回答,但是了解了这些疾病的遗传方式之后,相信家长们也能更好地做出判断。
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症其实遗传因素占的不多,虽然也跟遗传有一定的关联性,但它主要的原因还是小孩自身的甲状腺功能发育不好引起的。因此一胎确诊,二胎并不一定会患有先天性甲状腺功能低下症。
蚕豆病
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性伴性遗传,根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,遗传基因是从母方这边遗传到的;女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。
苯丙酮尿症
作为一种常染色体隐性遗传病,PKU患儿的父母可能都不患病,但父母双方都是PKU致病基因的携带者,我国PKU基因携带者的比率为1/50,PKU的地区分布上,北方明显多于南方。如果一胎确诊,父母一定携带疾病基因,如果要生二胎,怀孕时需要帮肚子里的宝宝做基因诊断。
先天性肾上腺皮质增生症
本病为常染色体隐性遗传,在两个携带致病的基因同时存在时( 即纯合子 )发病,仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病,简单说就是父母同时携带致病基因,孩子可能会发病;若父母一方携带致病基因,孩子不发病。因此先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症一样,一胎确诊,二胎怀孕时需要帮肚子里的宝宝做基因诊断。
PS:不要因为一胎宝宝新筛异常,而害怕二胎的到来,即使是患病的宝宝通过及时的治疗也能和正常孩子一样学习、成长。
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症其实遗传因素占的不多,虽然也跟遗传有一定的关联性,但它主要的原因还是小孩自身的甲状腺功能发育不好引起的。因此一胎确诊,二胎并不一定会患有先天性甲状腺功能低下症。
蚕豆病
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性伴性遗传,根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,遗传基因是从母方这边遗传到的;女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。
苯丙酮尿症
作为一种常染色体隐性遗传病,PKU患儿的父母可能都不患病,但父母双方都是PKU致病基因的携带者,我国PKU基因携带者的比率为1/50,PKU的地区分布上,北方明显多于南方。如果一胎确诊,父母一定携带疾病基因,如果要生二胎,怀孕时需要帮肚子里的宝宝做基因诊断。
先天性肾上腺皮质增生症
本病为常染色体隐性遗传,在两个携带致病的基因同时存在时( 即纯合子 )发病,仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病,简单说就是父母同时携带致病基因,孩子可能会发病;若父母一方携带致病基因,孩子不发病。因此先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症一样,一胎确诊,二胎怀孕时需要帮肚子里的宝宝做基因诊断。
PS:不要因为一胎宝宝新筛异常,而害怕二胎的到来,即使是患病的宝宝通过及时的治疗也能和正常孩子一样学习、成长。