人类和蜘蛛猴缺失的遗传物质能够生成阴茎骨（左）并保持相对较小的脑部（右）。在小鼠中克隆这一DNA展示了它是在哪里工作的。（图片提供：C. McLean等，《自然》）
大多数雄性哺乳动物都挥舞着一根由角蛋白——相同的物质还形成了指甲——构成的脊骨覆盖的阴茎，用以清除竞争对手的精子，以及刺激雌性排卵。你可以将人类和蜘蛛猴缺乏阴茎骨的事实添加到我们不是一种称职的灵长类动物的目录清单中，一道写上去的还有人类没有尾巴和绒毛。即便是作为人类近亲的黑猩猩也生有阴茎骨。一项新的研究表明，这一特征的消失源于一组脱氧核糖核酸（DNA）在人类与黑猩猩进化趋异后不见了。研究人员同时还鉴别出另一个DNA删除，而这可能为人类拥有更大的脑作出了贡献。
当然，是什么让我们成为人类很难作为一个新的问题，但是美国加利福尼亚州帕洛阿尔托市斯坦福大学的发育基因学家Gill Bejerano与发育遗传学家David Kingsley，决定换一个角度来思考这个问题。也许人类在基因方面并没有胜过黑猩猩，因为我们通常愿意相信自身是有优势的——或许我们事实上曾失去了一些重要的东西。Bejerano和Kingsley将黑猩猩基因组与人类基因组进行了比较，旨在寻找那些黑猩猩有而人类没有的DNA区域。并且与其说着眼于基因——就像之前完成的大多数研究那样，他们调查的DNA区域实际上并未编码基因，而是调节了附近基因的表达状况。
他们在人类基因组中发现了583个缺失，并且Bejerano表示，选择研究从何处入手是一个艰难的决定。他说：“每个区域都有自身的风险。”最终，研究人员选择了两个区域：一个删除区域靠近与雄性激素响应相关的一个基因，另一个删除区域则在与大脑发育有关的一个基因附近。尼安德特人的基因组也缺失了这些区域，表明这些删除发生在50多万年前。
为了搞清这些消失的DNA区域有什么用途，研究人员将黑猩猩的DNA克隆进入小鼠体内，并利用遗传工程手段使得这些DNA在激活后变蓝。第一组DNA出现在发育的小鼠胚胎的阴茎骨中，此外还出现在将要生长感觉腮须的面部，这说明由这些DNA诱发而生长的结构是对雄性激素的响应。第二组DNA则出现在一个名为室下区的大脑区域，这里是神经元生长和扩张的温床。研究人员在最近出版的《自然》杂志中假设，删除这些DNA将移走神经发育的障碍，使得人类大脑得以发展。
并未参与该项研究的美国西雅图市华盛顿大学的基因学家Maynard Olson认为：“有一种倾向认为基因缺失是一种损失。”但有时候，少即是多，他说。Olson指出，在进化上，与进化出一套完整的新基因体系相比，删除一段DNA是一个更快的过程。
耶鲁大学的人类遗传学家James Noonan表示，尽管这种方法非常“聪明”，有关这两个删除导致的生理变化，以及它们在塑造人类进化中所扮演的角色的推测依然是不成熟的。
由于还有500多个删除有待分析，Bejerano和Kingsley期望能有许多其他研究人员参与其中。Bejerano表示：“这项研究将遗传与发育以一种完美的方式集合在一起；很高兴看到这些领域的融合。”他说：“当你能够运用这两件工具，便可以写出最棒的进化故事。”