病因：
1.遗传遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
2.围产期因素围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
3.免疫系统异常发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4.神经内分泌和神经递质与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。

临床表现：
1.语言障碍语言与交流障碍是孤独症的重要症状， 是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。
2.社会交往障碍患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。
3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。
4.智能障碍在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。

诊断：
通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger 综合征、Heller 综合征和Rett 综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。
少数患者的临床表现不典型，只能部分满足孤独症症状标准，或发病年龄不典型，例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访，最终做出正确诊断。

治疗：
1.训练干预方法
虽然目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中，教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活，而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。
目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法，为孤独症的规范化治疗提供了方向，这些主流方法主要有
（1）应用行为分析疗法（ABA） 主张以行为主义原理和运用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。
（2）孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH）训练 该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容，对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。
（3）人际关系训练法 包括Greenspan建立的地板时光疗法和Gutstein建立的人际关系发展干预（RDI）疗法。
上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展，获取了较好的治疗效果，但还需要进一步研究论证。

2.药物治疗：
目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下：
（1）中枢兴奋药物 适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯。
（2）抗精神病药物 应小剂量、短期使用，在使用过程中要注意药物副作用，特别是锥体外系副作用
①利培酮 对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。②氟哌啶醇 对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。③阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物 在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。
（3）抗抑郁药物 能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能，对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。
选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRIs）对孤独症患者的行为和情绪问题有效。如舍曲林可试用于6岁以上患者。

诊断儿童孤独症的5条标准：
1、通常起病于3岁以内。
2、接触交往障碍需具有下列中两项症状：
①不能用注视、表情、姿势或手势进行交往；
②不能与其他孩子建立伙伴关系；
③遇到挫折时，不会寻求支持或安慰。当别人遇到挫折时，也不会主动给予别人支持和安慰；
④不能对集体的欢乐产生共鸣。
3、言语交往障碍需具备下列中两项症状：
①言语发育延迟或不发育，例如不会呀呀学语，可有以手势或其他形式代替言语交流的倾向;
②如有某种程度的言语功能，也缺乏主动的或持续的言语交流;
③刻板重复地使用某些语词，或别出心裁地使用某些语词;
④言语的声调、速度、节律、重音等方面的异常。
4、兴趣和活动异常需具备下列症状之一：
①兴趣刻板、狭窄；
②对某种东西特别依恋；
③强迫性地进行某种特殊的仪式性行为；
④刻板重复的动作和姿势；
⑤对某些东西(例如玩具)的非主要特性特别感兴趣；
⑥对个人生活环境不愿或拒绝作任何的变动。
5、排除儿童精神分裂症及婴儿痴呆。

自闭症的药物治疗
对于自闭症的治疗有很多人性化的方式，从内心出发，理解患者的精神状态，借以缓解病情，可是自闭症还是存在药物治疗的，它与其他的治疗方式不同，单纯的用药物进行对病情上的调节。下面就是一些关于自闭症药物治疗的具体介绍，让我们一起来学习一下。
药物治疗
目前无特效药可以治愈孤独症，但以下药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。具体包括：
1抗精神病药 常用氟哌啶醇0.5mg-4.0mg/日、硫利哒嗪12.5mg-50mg/日、舒必利100 mg-400mg/日。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪;舒必利则可改善孤僻、退缩，使患儿活跃、言语量增多，并改善情绪。以上药物均需从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。目前尚有报道利培酮、奥氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和探讨。
2抗抑郁药 该类药可改善该症的刻板重复行为，改善情绪，并缓解强迫症状。可选用氯丙帕明25mg-150mg/日、舍曲林25mg-150mg/日、氟伏沙明50-200 mg/日等。该类药也应从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。
3中枢兴奋药或可乐定 适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。用药方法参见注意缺陷与多动障碍中有关内容。
4改善和促进脑细胞功能药 同精神发育迟滞中有关内容。
5维生素B6和镁剂有研究报道大剂量维生素B6和镁剂可能改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和确定。
看了以上信心，大家会对药物治疗自闭症有了新的认识，它或许无法彻底根治自闭症，却有效的缓解了病情的继续恶化，我相信药物上的突破也会是医学界的一大里程碑。也使我们增强了对抗病魔的信心。

预防儿童孤独症于0-14岁
预防儿童孤独症于0-14岁。据了解，儿童自闭症又称孤独症，是一种严重的广泛性发育障碍，主要表现为社会交往障碍、语言发育障碍和刻板重复行为，严重的会终身残疾。
孤独症儿童多见于0-14岁：
目前我国自闭症患儿已逾100万人，其中每500个儿童中就有1名患儿，并且自闭症的发病率正在逐年增高。根据国际组织相关推算公式，我省有10万左右的人群患有不同程度的自闭症，其中0-14岁的孤独症儿童约3万人。
孤独症的主要特征为：缺乏社会兴趣和反应；语言障碍：无言语或语言形式奇特；异乎寻常的动作行为：游戏形式僵硬、局限，动作具有刻板、重复、仪式性以及强迫性行为。通常，孤独症起病于出生后30个月内。
儿童孤独症多见于男孩：
专家介绍，据统计，全世界大约每250名儿童中就有1名孤独症患儿，多见于男孩。我国自1982年首次在南京报道了4例孤独症孩子以来，目前大约1000名儿童中就有2名患者，总数高达50万以上。
儿童孤独症越早干预越好：
医学研究表明，儿童孤独症的干预进行得越早越好，2至6岁是干预训练的黄金时期。据贵阳市儿童医院及一些民办自闭症康复机构近几年临床治疗数据不完全统计，孤独症患儿通过持续、有效的科学干预训练后，已经有70%左右的病患不同程度控制和治愈了孤独症。

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