什么症状是婴儿型进行性脊肌萎缩症呢?其实,婴儿型进行性脊肌萎缩症为常染色体隐性或显性遗传。婴儿型进行性脊肌萎缩症性萎缩为其特征,萎缩肌纤维体积极小,相邻的有“正常”体积的肌纤维束与之分界清楚,在萎缩肌群还可见肥大肌纤维。
对于什么病症是婴儿型进行性脊肌萎缩症呢?婴儿型进行性脊肌萎缩症临床特征常常为躯干和肢体肌肉无力和肌张力低。肌无力呈对称性,下肢突出重于上肢,近端重于远端,只有手和足部的小肌肉可有些许活动。受累肌肉同时察觉萎缩,尽管偶尔会被皮下脂肪所掩盖。咽部、颈部、躯干的肌肉同样受累,心肌、平滑肌极少累及。
随着病况进展,球麻痹越来越突出,舌肌萎缩和震颤也突出。腱反射减弱到消失。面部肌肉不受累,婴儿表情正常。肌跳不突出。深浅感觉正常,无智能和括约肌障碍。
婴儿型进行性脊肌萎缩症多在出生后2-3月内起病,有的乃至活动正常的婴儿突然丧失肢体运动能力。发病急,进展快。随处可见现象双髋关节屈曲,两腿外展,膝关节屈曲如蛙腿状。重则咳声弱,哭声小,吞咽困难,因肋间肌麻痹而呈腹式呼吸。通常在出生时就现象为严重的低肌张力的婴儿,极少生存超过一年。而产后表现为肌无力的婴儿,进展较为缓慢,有些甚至能有暂时性的好转。可能与瘫痪肌肉的成熟有关。大一些患儿在三岁内死亡,多数死于肺部感染。
本病预后不佳,56%患者起病后一年内死亡,80%在4岁内死亡。发病年龄愈小,病情发展愈快者,其预后愈差。
对于什么病症是婴儿型进行性脊肌萎缩症呢?婴儿型进行性脊肌萎缩症临床特征常常为躯干和肢体肌肉无力和肌张力低。肌无力呈对称性,下肢突出重于上肢,近端重于远端,只有手和足部的小肌肉可有些许活动。受累肌肉同时察觉萎缩,尽管偶尔会被皮下脂肪所掩盖。咽部、颈部、躯干的肌肉同样受累,心肌、平滑肌极少累及。
随着病况进展,球麻痹越来越突出,舌肌萎缩和震颤也突出。腱反射减弱到消失。面部肌肉不受累,婴儿表情正常。肌跳不突出。深浅感觉正常,无智能和括约肌障碍。
婴儿型进行性脊肌萎缩症多在出生后2-3月内起病,有的乃至活动正常的婴儿突然丧失肢体运动能力。发病急,进展快。随处可见现象双髋关节屈曲,两腿外展,膝关节屈曲如蛙腿状。重则咳声弱,哭声小,吞咽困难,因肋间肌麻痹而呈腹式呼吸。通常在出生时就现象为严重的低肌张力的婴儿,极少生存超过一年。而产后表现为肌无力的婴儿,进展较为缓慢,有些甚至能有暂时性的好转。可能与瘫痪肌肉的成熟有关。大一些患儿在三岁内死亡,多数死于肺部感染。
本病预后不佳,56%患者起病后一年内死亡,80%在4岁内死亡。发病年龄愈小,病情发展愈快者,其预后愈差。