肥厚型心肌病的特征为心室肌肥厚，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶尔可呈同心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。偶尔病变发生于右心室。通常为常染色体显性遗传。
大多数本病患者在长时期内病情稳定。通常认为有猝死家族史，年轻时有明显症状与体征者危险大。患者主要死亡原因为心力衰竭与猝死，其他死亡原因为栓塞、感染性心内膜炎。