2012年9月24日《北京青年报》A9版报道
患重病花季少女与病友共同成立戈谢氏罕见病关爱中心
“让患者和家人能够彼此取暖”
本报讯 贫血、肝脾肿大、骨痛……一年前，年仅18岁的花季少女邓怡芳怎么也不会想到一种发病率只有二十万之一的罕见遗传疾病——戈谢病会和她联系在一起。一年过去了，邓怡芳虽然每天用最阳光的笑脸出现在大学的课堂，和同学们一起读书，但是，不断肿大的脾脏和不间断的骨痛让她随时都有可能离开。
被逼无奈开始用药 一月近20万家中一筹莫展
　　邓怡芳现在就读于北方工业大学信息工程学院大二年级数字媒体艺术系。昨天，记者见到她时一下子就被她开朗阳光的性格所吸引，马尾辫，鼻梁上架着黑色的眼镜，一说就笑，两颗小虎牙透着俏皮，但苍白和略黄的面色和已经胀大超出正常人30倍的脾脏告诉记者她是一个病人。谈起戈谢病，怡芳没有一点回避，甚至谈到离开，她仍然那么的从容。
　　戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，因为一种酶的缺乏，病人可以出现肝脾肿大、贫血、血小板低、儿童生长发育迟缓、骨痛等。全国的发病人数只有300余人。这种病如果不及时治疗，病人很可能因为肝脾肿大破裂而失去生命。
　　怡芳说她和很多从小就发病的孩子不同，2011年高考前的体育会考，她突然发现800米的测试她再也冲不到终点。乏力、咳嗽、严重的贫血……2011年4月8日怡芳被北京协和医院最终确诊为戈谢氏罕见病。她也成为北京仅有的第7例病人。
　　怡芳的妈妈说，怡芳得的这种罕见病可以说是幸运的，因为它有药可医，但是药费极其昂贵。他们这种月收入只有6000元的普通家庭根本无法承受。今年7月，医生给怡芳下了最后通牒，两个月内必须用药，要不孩子会很危险。
　　目前，在国内，治疗戈谢病的唯一用药是由美国生产的进口**“注射用伊米苷酶”，小小的一支就要2.3万元，而怡芳每次需要注射4支，一个月注射两次，花费总金额高达18.4万元，一年就是220万元，这种药需要终身注射，特别是在治疗的初期，一旦间断病情很可能反复，更加厉害。
　　8月30日是怡芳19岁的生日，妈妈说送给她一份最贵的生日礼物，她开始注射伊米苷酶。
　　“我们真的没办法了，前期筹备的钱最多只能坚持到年底，到那个时候，孩子就真的没路了。这么好的孩子，我都不敢想下去……”怡芳的爸爸不善言谈，但是这句话他始终挂在嘴边。
生命从此有了目标 成立戈谢氏罕见病关爱中心
　　怡芳说，没得病前她总觉得时间还很多，现在她却分外珍惜每一天的时光。“得病后，我的人生终于有了目标，我要成立一个戈谢氏罕见病的组织，让患者和家人能够彼此取暖，建立信心。”今年2月，生病的怡芳坚持和北京的一位病友共同成立了戈谢氏罕见病关爱中心，怡芳自豪地说，从最初的3名参加者到现在的80多名病友，我们的家越来越温暖。
“我们会把治疗戈谢病的第一手消息发到我们的网络上，大家也可以一起交流治病的心得。”现在是副会长的怡芳说，即使生命逝去她也要为戈谢病的患者留下些什么。
感动主治医生 联手写下呼吁书
　　小怡芳的开朗和博爱感动了为她治病的北京协和医院儿科遗传病门诊的施惠平和孟岩大夫，他们主动写下了一封“帮助患者呼吁书”，两位医生联手呼吁我们的政府、慈善机构以及生产**的美国健赞公司能够帮帮这个富有爱心的大学生，别让这么美好的生命在花季盛开的季节凋落。
怡芳的全家也希望全社会都能够献出爱心，救救她们的孩子，希望社保部门能够将戈谢氏罕见病尽快纳入大病医疗保险，让和怡芳一样的孩子们在人生的路上一直走下去。