已知我们的生命、疾病都与这个小小的基因上承载的信息有关。那么，是零敲碎打，
还是组织国际合作，一劳永逸地对人类基因组进行全部测序，就成为摆在科学家和政府
前面的重要任务。
     1985年，美国科学家雷那多·杜伯克首先提出人类基因组计划，1990年，美国政府
正式启动这一计划。后来，英国、法国、日本、德国，最后是中国，共同参与了这一伟
大的计划。
     为了宣传这一科学工程的意义，各国政府和科学家都做了大量的努力，使民众了解
基因组测序工作对未来的巨大影响。有关基因**和生物技术带来的许多社会和伦理问
题也在西方社会的许多层面上广泛讨论。相比较而言，我国在这方面的宣传图为参与得
比较晚和科学普及工作的薄弱，许多人是在新闻发布后才从各种提法不一的新问媒介中
逐步开始了解人类基因组计划的。


在人类基因组计划的实施过程中，无数正直的科学家在和利欲熏心的私营公司的较
量中，以崇高的精神维护了人类基因组计划的公正与开放，也以新的理念塑造了国际人
类基因组计划（HGP）精神。
     国际合作的人类基因组计划1997年形成的机类基因组宣约，经过联合国教科文组织
的批准，成为历史上第一个有关科学研究的宣言。它充分反映了“人类基因组计划”可
能对经济、伦理、法律及社会方面的诸多影响，因其迫切性和严肃性成为人类在21世纪
这个生物世纪中的一部分准则。它确立了四项基本原则：人类的尊严与平等、科学家的
研究**、人类和谐、国际合作。
     中国科学家在1998年参与了这项计划，他们不仅以自己的努力完成了这一里程碑式
的工作中的1％，而且在这个过程中力争使中国的基因组科学与国际保持同步。他们还
以焦虑的心情和顽强的努力，向中国人民介绍未来生物世纪的重要特点。
   

正是在他们这种焦虑和急迫的心情激励下，我们整合各方资料，编辑起这本书，其
中有历史的回溯，有基因组计划实施过程中科学家的讲述。我们的目的是提供比前一时
期新闻报道更深入一层的知识和情况，使读者也像我们一样迫切地感觉到生物世纪的紧
迫问题。
     切世纪是物理学的世纪，对世纪是生物学的世纪，对这个判断，人们很快就会有切
身的感受，为了更好地面对这个生物世纪，就请从基因从人类基因组计划开始吧！


第一章   寻找基因
     人类最初是通过黄色和绿色的豌豆戴受到基因的存在的，这要归功于孟德纳在他的
植物园中的实额；随后，摩尔根用长不过两毫米的黑瓜果蝇得出染色体是携带基因的最
佳工员；终于沃森和克里克建立了双螺旋的基因（DNA）模型……
      
孟德尔和他的黄色绿色的豌豆
     孟德尔，1822年生于奥地利海赞多夫一个贫穷的农民家庭里。1843年他进布尔诺的
修道院当了一名修土。他原本攻读科学学位，但是却没有完成学业，因为他和达尔文、
盖尔顿一样，都饱受忧郁症之苦，无法一次就工作好几个月。虽然如此，他始终没有放
弃手边的实验，最后终于发现，遗传信息是透过简单规则传递下去，而这个规则就是基
因的文法。不过他到了晚年，却受到行政部门的压力，无法继续实验，成为现代科学的
先例。于是，遗传研究搁置了将近半个世纪。


孟德尔提出一个观念上的突破，他不像生物学界的前辈，只专注于研究特质的遗传，
如身高、体重，反而注重推理运算。他也是第一位认真算数学的生物学家，因此才有了
伟大的发现。
     豌豆和其他园艺植物一样，都有所谓的纯种品系（true－breedinsline），在这个
品系里，每颗豌豆看起来都一模一样。至于不同品系，就会有不同特质，例如种子外形，
有的是圆形的，有的却是皱折的；而种子颜色，可能是黄色或绿色。豌豆还有另一个优
势，就是每一株豌豆都有雄性和雌性器官，只要用画笔轻轻一剧，就可以传授雄蕊花粉，
让雌蕊受精。即使是同一株植物的雄蕊花粉，也一样可以用这种近似植物**的过程，
我们称之为自体受精。
     孟德尔将黄豌豆的花粉（等于雄性的精细胞），加八绿豌豆花的雌蕊里，结果在下
一代豌豆中，发现有趣的事情：下一代的豌豆，并没有如预期般地出现混合的颜色，反
而只像父母其中一方，全部都是黄色豌豆。如果两个品系的“血液”真的混合在一起，
那么第二代豌豆，应该是黄、绿色的综合色，结果显然没有。


实验的第二个步骤，就是让第一代黄豌豆（就是黄豌豆和绿豌豆交配后的下一代）
自体受精，用同一株植物的花粉，让雌蕊的卵细胞受精。后来出现令人意想不到的结果：
两种原来的颜色，黄色与绿色，同时在下一代豌豆中出现。也就是说，不管导致绿豌豆
出现的物质是什么，它的作用都持续发生，尽管中间隔了一代全部都是黄豌豆。这个结
果，完全不符合父母的特质会混合在一起的理论，遗传的机制似乎是透过粒子，而不是
流体。
     孟德尔的实验还没有结束，他在每一代豌豆中，都加入一些黄豌豆和绿豌豆。结果
发现，第一代豌豆，也就是两个纯种品系交配而成的下一代，全部都是黄色的；到了第
二代，也就是第一代黄豌豆自体受精所产生的下一代，黄豌豆和绿豌豆的出现比例是三
比一。于是，孟德尔从这个简单的实验结果中，演绎出遗传学的基本规则。
     他认为，豌豆颜色是由一对因子（也就是后来知道的基因）控制，每株长大的豌豆
都有两个控制颜色的因子，一个是来自花粉，另一个则来自卵细胞。在受精时，也就是
当花粉碰到卵子时，另一株新植物诞生了，这个新植物体内也有这两个因子，其中豌豆
颜色，就是由这两个基因决定。在原始纯种品系中，所有豌豆都带有两个“黄色”或是
两个“绿色”基因。在纯种品系间交配后，每个子代，都会产生和他们父母完全相同的
新家族。


   一个纯种品系的花粉，和另一个不同纯种品系的卵子结合后，产生了体内含有不同
因子的新植物，这两个因子分别来自父母。在孟德尔的实验中，虽然所有豌豆看起来都
是黄色的，但是每株黄豌豆体内，都隐藏一组可以产生绿豌豆的隐性因子。换言之，黄
色基因掩盖了绿色基因，于是我们称黄色基因为显性基因（ddrinantgene），绿色基因
为隐性基因（recessivegene）。
     同时拥有这两种基因的植物，会产生两种花粉或卵子。其中一半的花粉或卵子，带
有产生绿豌豆的基因指令；另一半的花粉或卵子，则带有产生黄豌豆的基因指令。因此，
当两种植物交配的时候，花粉和卵子就有四种不同的基因组合方式：四分之一的受精卵
是黄色加黄色，四分之一是绿色加绿色，另外四分之二，也就是一半，是黄色加绿色。
     孟德尔的实验已经证实，带有黄色基因加绿色基因的植物，长出来的豌豆是黄色的；
而黄色加黄色，自然也是长出黄豌豆；只有两个基因都是绿色的植物，才能长出绿豌豆。
因此，第二代豌豆的颜色比例，就是三个黄豌豆比一个绿豌豆。孟德尔就是根据他发现
的这个比例，发展出遗传的基本规则。


孟德尔还利用许多其他不同特质做交叉实验，如花朵颜色、植物高度、豌豆形状等
等，结果发现，所有实验结果都符合这个三比一的比例。此外，他还拿一些不同特质的
豌豆做配对实验，例如，用生长出黄色而表面平滑豌豆的植物，跟其他会长出绿色而表
面有皱折的豌豆交配，结果还是符合他的法则。而且，豌豆颜色的遗传，完全不受形状
的遗传影响。于是，他又据此演绎出另一项推论：每一种遗传特质都是受到单一基因的
控制，而不是相同基因的不同变化，无论是相同特质的不同形式（如颜色的黄或绿），
或者是完全不同的特质（如豌豆的颜色与形状），都是以分离的实质单位做为遗传基础。
孟德尔是第一位证明子女并非是由父母综合、平均而成的生物学家，同时他也是证明遗
传基于歧异而非基于相似的第一人。
     从孟德尔以降的生物学家，不断地讨论他的实验结果，并且反复辨证，偶尔还指控
他欺诈，因为他的理论实在太契合实际情况。这些生物学家争论，到底孟德尔所谓的因
子是什么东西，并且推测，为什么他的发现会长期被人忽略。姑且不论孟德尔理论长年
隐讳的原因，他的作品倒是在二十世纪初，同时被好几位培育植物的专家重新挖掘出来，
并且很快地发现，孟德尔定律符合几百项的动植物遗传特质。孟德尔能够一举纠正前辈
学者多年的谬误，靠得当然是他的天分和好运。毕竟在科学史上，没有任何一门科学的
起源，能够像遗传学这样直接追溯到个体，而孟德尔的作品，到现在还是这个庞大学科
的基础。


这样的遗传模式，就是我们所说的显性基因遗传，只需要一个基因（就像黄色豌豆
的例子），就可以显现其影响。大部分带有短手指特征的孩子，都是正常人与有这种遗
传特征者联姻的结果，因此他们体内控制短手指特征的一对基因，分别来自父亲与母亲，
一个是正常的，一个是不正常的。因此，他们本身的精子或卵子也有两种形式，一半是
正常的，另外一半是不正常的，在他们结婚生子后，至少将有一半的孩子，带有造成短
手指特征的基因。于是正常人与有短手指特征者结婚后，生下来的孩子也出现短手指的
机率，就是二分之一。至于双方都正常的夫妻，就绝对不可能生出短手指的孩子，因为
他们两人都没有这种会造成短手指特征的基因。
     不过其他的遗传特征，却并非如此直截了当，因为受了隐性基因的影响。隐性基因
的遗传，必须从父母亲双方，各遗传一个因子，才能显现其影响。通常父母亲中，只有
一方带有一个隐性基因，从外表上看起来完全正常，也不知道他们会生出带有遗传特征
的孩子。有时候，他们生下带有遗传特征的孩子，看起来更像是远房亲戚或是先祖，在
孟德尔之前，生物学界对于这样的孩子感到相当困扰，不知道他们形成的原因，有时候


称他们是“返祖的实例”（thorbacks），有时候又说这是由于“隔代遗传”（atavism）
的缘故。不过现在我们都知道，他们只不过是遵循孟德尔定律，刚好从父母亲双方各遗
传到一个隐性基因，而他们父母亲则各自只有一个隐性基因。
     隐性基因遗传最典型的例子，就是白化症（albinism）。在英国，大约几千名儿童
中，才会有一个白子。白子的眼睛、头发和皮肤没有任何色素。在英国之外的其他地区，
白子的现象则更普遍。在北美印地安人中，白子出现的机率大约是0．67％。根据圣经
“以诺书”（theBookofEnoch，这是圣经中一个真伪可疑的章节）记载，诺亚本人也是
白化症患者，若果真如此，诺亚的后裔倒没有显示出有这种基因遗传迹象。
     几乎所有白子的父母亲，肤色都是正常的，他们身上的基因，一定有一个是隐性白
子基因，再配上另一个显性而可提供完整色素的基因。白子的父亲的精子中，有一半带
有隐性白子基因。如果带有这种隐性基因的精子，和一个带有隐性白子基因的卵子，结
合受精，那么这个孩子身上就会有两个隐性基因，因此就成为白子。在这样的婚姻中，
生下白子的机率大约是四分之一。但是每次怀孕都一样有四分之一的机率生下白子，并
非如有些父母所想的，生了一个白子之后，就一定会连续生下三个正常孩子。
     其实豌豆的遗传规则，也适用于人类遗传模式。只不过生物学的规则很少如此单纯
简单，因此我们对于人类遗传学研究史上，不断发现打破孟德尔遗传定律的例外情况，
早就司空见惯。


   举例来说，基因未必一定是显性或隐性。像某些血型，两种基因都会表现出来，例
如同时拥有A型和B型血液基因的人，他的血型就是AB型，两种血型的特征都包含在内。
如果更进一步研究到分子遗传，显性和隐性基因的概念，更是要一笔抹煞。我们现在可
以轻而易举地指认出，在DNA碱基的排序中，哪里发生了变化。因为两个基因都正常的
人，跟一个DNA链正常，而另一个DNAM不正常的人，以及跟两个DNA序列都发生变化的人，
是截然不同的。分子生物学让我们可以直接观察基因的行为，而不必像孟德尔那样，凭
袭着下一代的遗传情况，来猜测到底是怎么一回事。
     另外一个让孟德尔大吃一惊的现代生物学研究成果，就是发现一个基因可能控制几
种特质。例如，镰状细胞血红素的变异体，就有好几种副作用：带有两个这种变异体的
人，可能会出现脑伤、心脏衰竭或骨骼畸型等症状。相反地，有些特质，如身高体重，
则是由许多基因共同控制。此外，孟德尔提出的遗传比例，有时也会改变，很可能是因
为其中一个基因型（genetroe），或是其他的基因型，是属于致命基因，或是比较占优
势。


摩尔根和他的黑腹果蝇
     1909年，美国遗传学家摩尔根在寻找繁殖实验的对象时，找到了不起眼的果蝇，他
的选择启发了后世的遗传研究。他在黑腹果蝇身上所做的实验，更是绘制人类基因图的
第一步。
     摩尔根（1866－1945年）出生于美国肯塔基州的一个并充满着传说的古老大家庭。
他从小爱好收集标本，包括利制的鸟、马卵、蝴蝶、化石等等。他除了担任过布林马尔
学院的生物学教师、斯坦福大学的客座教授以外，他一生的学术生涯主要有两个时期：
从1904年到1928年的哥伦比亚时期和1928年到1942年的麻省理工学院时期。
     果蝇形体小，长度不过两毫米，从葬到幼虫到涌再到成虫，一个同期大约只需10天，
每头雌蝇可产卵几百，而且饲养方便，这些都有利于研究工作的进行。果蝇有几千种，
摩尔根用作研究材料的果蝇称为黑腹果蝇。它是世界各地到处可见的一种，凡是有水果
的地方往往就有它的踪迹。


果蝇大部分的遗传特质，都是遵循简单的孟德尔定律运作。但是摩尔根却发现，有
些怪异的遗传模式，并不像孟德尔的研究那么清楚。例如，在豌豆的交叉实验中，父母
亲哪一方带有绿色或黄色的遗传因子，并不会影响到下一代的颜色变化。也就是说，不
管雄绿雌黄或是雄黄雌绿，交配结果都是一样的。但是果蝇的某些遗传特质，却有不同
结果。因为某些特定基因，例如让眼睛从红色变成白色的基因，就必须看是来自父亲或
是母亲，才能决定对下一代有没有影响。如果白眼父亲和红眼母亲交配，所有后代都是
红眼。如果是相反情况，也就是白眼母亲与红眼父亲交配，结果就会木同，他们生的儿
子都是白眼，而女儿则全都是红眼。不同性别的双亲带有特定基因，竟然会影响到后代
子孙的外貌，连摩尔根自己都大吃一惊！
     摩尔根知道雄性果蝇和雌性果蝇，在另一方面也有差异。细胞核的染色体都是成双
成对的两股黑线，两性的染色体大部分是相似的，其中只有一对性染色体不一样。雌性
有两个大的X染色体；而雄性则有一个大的X染色体和一个


例如，人类的色有遗传模式，就跟果蝇眼睛颜色的遗传如出一辙。如果色盲男性与
正常女性结婚，生下来的孩子都不会受到影响。但是如果色盲女性和正常男性结婚，通
常会把色盲遗传给儿子，而不是女儿。因为所有男性的身上，只要有不正常的X染色体，
都会显示出其影响力，但是在大部分女性的身上，这个隐性基因会被另一个正常的显性
基因遮蔽，因此男孩比女孩容易成为色盲。
     其他的先天缺陷也有相同的遗传模式，例如杜氏持续性肌肉萎缩症
（DUchennmusculardysrOPh），是一种导致肌肉组织萎缩的疾病，病童多半在三岁就出
现病征，到了七岁就要在腿上加装支架，十一岁开始坐轮椅，通常都不会活到二十五岁
以上。因为导致这种疾病的基因，也是跟性别遗传有关，所以跟色盲一样，也是男孩比
较容易罹患这种病。看着自己儿子因为肌肉萎缩而死亡的父母，还得忍受另一番雄心刺
骨之痛，因为其他儿子也有二分之一的机会，可能罹患这种遗传性疾病。
     性联遗传造成两性之间一些有趣的差异。由于女性有两个X染色体，确男性只有一
个，因此女性的资讯比男性多。人类对红色的感应，有两种不同接收因子，正因为这个
接收因子在X染色体上，因此许多女性都有两种接收因子，各自对光谱上细微差异有不
同的敏感度，而男性却只能局限在一个接收因子。所以，就颜色而言，女性比男性能获
得更大范围的感官经验。