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2023-04-12
智因东方免疫组库测序助力发现特发性肾病综合征新致...智因东方吧
免疫组库测序是一种常用于评估各种免疫相关疾病和遗传性突变引起的免疫细胞中TCR/BCR...
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2023-02-07
智因东方助力发现先天性小头畸形新致病基因智因东方吧
期刊：Genes & Diseases 影响因子：7.24，JCR Q1标题：Biallelic mutations in UD...
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2023-01-05
智因东方再次助力CAAE中国癫痫基因1.0项目发现癫痫...智因东方吧
智因大数据 Chigene Genotype-phenotype Big Data 智因东方基于数十万中国人WES/WGS基...
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2019-03-13
智因东方：怎样提高阳性率之——可信赖的数据分析智因东方吧
前面讲要提高阳性率，就要尽可能的扩大检测范围，并且要做家系Trios策略。但检测出来...
2019-03-07
智因东方：怎样提高阳性率之——检测范围越全越好智因东方吧
检测范围越全，越能避免漏检 检测范围越全，越能避免漏检，这个道理很容易懂。 目前遗...
2019-02-25
智因东方：阳性率低，是什么原因？智因东方吧
在展开讨论之前，我们先要正确理解阳性率的概念。阳性率是个统计数字，直接受患者入组...
2019-02-21
智因东方：如何借助云平台发掘遗传病基因数据的科研...智因东方吧
遗传病的地理大发现——正当其时 人类目前已鉴定出有功能的基因总共有约2万个，而其中只...
2019-02-19
智因东方：如何借助全谱云平台，分分钟搞掂外显子分...智因东方吧
“分分钟”搞掂全外显子组分析，可能吗？每一个患者的全外显子数据中都有几十万个变异，...
2019-02-18
智因东方：全谱云平台如何保障医生对数据质量的知情...智因东方吧
基因检测，尤其是NGS在遗传病的应用，多数医生已经不陌生了。但是很多NGS检测并没有完...
2019-02-15
智因东方：基因——纸质报告不能承受之重，在线系统呼...智因东方吧
可能从来没有那种检测，像基因检测这样特殊，让医生又爱又恨。爱的是，一次能筛查成千...
2019-02-14
智因东方：正确理解临床特征匹配结果智因东方吧
临床特征匹配的准确性是相对的
2019-01-28
智因东方：如何正确看待临床特征分析？智因东方吧
临床特征分析是基因数据分析的关键要素 经常有医生问第三方检测公司：“我就是因为临床...
2019-01-25
智因东方：遗传学判断4：关于X染色体隐性遗传（XR）病智因东方吧
常染色体隐性遗传（XD）病，虽然没有外显率的复杂因素，但X染色体失活的因素的存在，...
2019-01-24
智因东方：遗传学判断3：关于X染色体显性遗传（XD）病智因东方吧
常染色体显性遗传（XD）病，是在数据分析时很难把握的一类疾病。难把握之处在于，不仅...
2019-01-22
智因东方：遗传学判断1：关于常染色体显性遗传（AD）病智因东方吧
如果变异相关的疾病是（AD）常染色体显性遗传病，只要有一个单杂合的高危害性变异就能...
2019-01-21
智因东方：如何看懂遗传学意义分析？智因东方吧
遗传学意义分析，就是结合变异状态以及变异疾病的遗传方式进行判断。 致病突变的必要...
2019-01-18
智因东方：MAF-正常人群基因组数据库中的出现的频率智因东方吧
MAF这个概念是用来排除不致病的变异的。首先明确一点，孟德尔遗传病都是罕见病，发病...
2019-01-17
智因东方：如何看懂生物学意义分析？智因东方吧
生物学意义这一要素是从生物信息学角度，分析变异致病可能性，或者说是分析变异对基因...
2019-01-16
智因东方：免疫治疗发展趋势智因东方吧
年来，癌症发病率持续上升，癌症免疫疗法作为继手术治疗、放化疗及靶向治疗之后的又一...
2019-01-15
智因东方：读懂报告的基因变异分子生物学注释智因东方吧
分子生物学注释是对基因变异的基本描述，包括变异的位置和形式，以及患者如何携带的三...