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4孩子出生足底血值6，复查足底血9.8，已经到省妇幼抽血做基因，给开了特奶，让吃着特奶等结果。可能因为这个病比较少，感觉医生和护士特别不专业，问去哪里抽血也不知道，问一些关于病情的也答非所问，吃特奶只说让吃三顿，跟母乳混合喂，吃多少也没说，小朋友吃母乳基本上都是15分钟，请问下特奶吃多少，一天吃几次。
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7402年前，因为自己小孩检查苯丙氨酸偏高，急得自己把相关的所以国内外医学文献看完看懂，后来得出结论是没事。之后，贴吧里分享了经验，很多人加我微信，了解这个苯丙酮尿症。前后估计有两百多人了吧，也积累了部分经验，跟大家分享。 1.初筛不通过。首先考虑是否早产和感染，造成的功能不全。然后，看数值，国内一般都有两个指标，PHE小于2和串联质朴的Phe小于120，换算单位是60。如果偏高，就必须复查； 2.如何分析假阳性。只有串联质朴
星辰大海
12-18
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9现在心如刀绞，女儿早出生半个月，鼠宝宝，三天采足底血，二十五天的时候接到通知说是血样高有8点多，复查结果七号接到通知说是13点多，一次次侥幸的希望是误诊，现在躺在宾馆的床上等天亮做基因检测，枕头都哭湿了，家庭条件不好，不知道怎么熬过去。
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96明天抽血做分型，心累，怎么办啊
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3初筛时，苯丙氨酸正常，现在4岁查出来苯丙氨酸321，有类似的吗，语言一直落后，最近老是看手，去医院检查发现脑电图有癫痫样波，苯丙氨酸321,还能出现这种情况？为啥初筛没查到，害了宝宝4年
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27月出生足底血筛查出来的。听说每个地方有补贴政策，完全不知道有什么补贴政策啊，应该咨询哪里呢？
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38有pku的交流群吗，可以拉下吗。
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0串联质谱比值阳性，是否还需要做基因检查呢？ 如果要的话，有什么医院推荐，我们是广西，附近有什么医院吗。 另外，检测是必须到医院还是可以寄血样之类？ 各种迷茫，望有心人帮一把。
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56很久没发贴了，写这个的原因在于，社会的认知与接纳度的提高，普筛的普及，以及在宝宝人生中遇到任何想了解关于什么是苯丙酮尿症的人，可能是亲人，可能是朋友，也可能是今后的良师益友。 首先，希望你能理解，由于教科书承袭多年而未跟上时代的更新，所以我们可能在初中高中书本中第一次看到苯丙酮尿症，被列举为近亲结婚的产物，其实不然。 人类的繁衍尽力了无数传承，在每个人的基因中，都会携带好的与不好的基因，有一些随着人
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13我是黑龙江的，我家的孩子今年15了，新生儿筛查第一年实行，我家孩子是本地区发现的第一例，刚发现的时候，也像大多数家庭一样，感觉无法面对今后的生活，这是一大笔负担，可怎么办啊。忐忑的等到结果的那天，像判了死刑一样，可是在这期间，知道好多家庭的孩子因为发现的晚，没经过饮食治疗，已经呆傻，感觉自己又是幸运的，对症下药，孩子就和健康人无任何区别。国家的政策，地方的政策，都对苯丙酮尿症的家庭给予极大的帮助，我
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1急死人了。孩子出7月1日足底血筛查，7.17日，2次7.25日，3次 3次复查都是想足底血苯丙氨酸高，发现疑似苯丙酮尿症，祖上家里没有一例啊。真急人
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260天宝宝基因检测确诊了BH4缺乏症，求喂养交流群，特奶一直在吃～
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11有人会看基因检测吗，可以帮忙分解一下吗，急求陈甸甸
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1请问下大家，苯丙酮尿症女性想要孩子，在备孕期间有食谱推荐吗？那些可以吃，哪些不可以吃？谢谢大家
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10有哪位大神能给解读一下这个基因结果，孩子这个基因点位突变的厉害吗？医生解释的都听不懂陈甸甸
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14有会看基因检测的吗？寻求帮助陈甸甸
5-27
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15朕的江山
2023-10
有没有长得比较大的苯丙酮尿症孩子？他们的性格都怎么样啊 我们家的是好动 易怒 注意力不集中 -
16大家好，我叫月月，今年34岁。生于80年代小城镇的我，出生时并没有做过任何遗传病筛查。上小学，初中，高中，只要一上课就犯困，每天作业也是敷衍了事，总而言之，一学习就嗜睡！而且我的汗液尿液都难闻！由于上大学时看书实在看不懂也记不住，所以只上了一年就没读了！现在也是待业！ 因为，我什么都学不会，只会做些简单的体力活！正是这点，去年的我恍然间意识到我可能有智力障碍。上网查了下，我的症状和苯丙酮尿症类似！ 请问大
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3我家孩子属于失察！2岁半才发现！现在智力测试属于18个月！说话会说叠词！其他话想说，但是表达不清楚！急的咬自己！爱动！给个干预的好建议！
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0担心自己有遗传病会影响到孩子，是不是这辈子都不能享受天伦之乐？？ 随着科技发展，其实没有什么是做不到的，可以通过前期基因筛查，取其精华去其糟粕，实现优生优育，拥有自己健康的孩子！ 所以，还是要相信科学，多做尝试！
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70复查通过的无需吧里发文， 原因有 1. 有些即使复查血值通过，但基因确诊，只不过是轻苯而已，但轻苯也需要定期随访，有些轻苯在辅食后，或周岁后增加特奶饮食控制，不容轻视。 2. 你的言论不符合吧内对确诊儿的指导，有些甚至是错误的 3. 本吧为苯丙酮尿症患者吧，吧内患者占主要比例，请考虑确诊患者家庭心理 4. 由于区域，教育等多种因素不等，不要给尚需复查，或确诊儿误导以为通过率很高，以为不检查也没事
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3恳请兄弟姐妹们帮忙看一下检测报告，2024年3月5号出生的女儿。3/8初筛，3/15上海新华复查。基因检测3/18号做的，出结果要一个月。
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6求助各位兄弟姐妹，我儿子两个月苯丙氨酸偏高一点，做了基因检测后结果，麻烦看下，是确诊苯丙酮尿症了吗，严不严重啊，拜托了🙏🏻666
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2是不是出了很严重的问题？朕的江山
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8吧主能帮我看看这个么？基因分析还没出来
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5不确定是显性遗传还是隐性遗传，这种情况患病的几率大吗
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5初筛1.7 复查2.1 再查1.08（正常了） 三次串联质谱均正常 第三次同时做了尿蝶呤显示 新蝶呤和生物蝶呤偏低 Dhpr 正常，活性正常 这种是什么情况，是bh4缺乏吗？ 感谢感谢感谢
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3这个点位发病吗？是轻症吗？
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2有没有吃药的宝宝，宝宝39天，刚刚确诊四氢生物喋呤缺乏
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80血值6以下，请不要找我。轻苯随访即可。 确诊6以上2020年新生患儿，可私聊，指导喂养群。 吃药型，可私聊，转送BH4群。
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2想问下你们大点的孩子都给吃的什么米饭呢，目前我家娃四岁半，但是饭量大，基本都是吃的森无忧盒装米饭，其他又不吃，一餐一盒都不够吃，一天下来光这个饭就要二十多块钱，等再大点还吃得多又吃不饱怎么办？？目前江西的又没纳入保障，感觉以后吃饭都焦虑不好喂养，孩子耐受又不好，初筛就9点多经典型的。有大点的类似亲友指点下吗？朕的江山
11-27
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325现在孩子出生有一次抽血筛查，有的父母被通知复查，心里忐忑不安，作为一个过来人告诉你们一些经验，第一次筛查数值不高的，比如正常值是2或者(120)的， 你家宝宝超出的不高，就不用太担心， 复查通过几率很高， 初查高很多，也别急，看复查结果，数值上升，基本是确诊，早吃特奶，孩子和别的孩子没什么不同，最后说一下这个pku的轻重，确诊后，没吃特奶的孩子数值在2-4的，这个不用控制饮食，定期查血，问题不严重，数值在4以上的的要
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10这么萌的娃，明明这么健康。。。
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14初值15.33，有微信群吗？麻烦加一下。
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2宝宝现在6个半月了，总共差了4次串联 一次比一次低，但是都不在正常范围内，是属于什么，低苯吗，这个数值要特殊饮食吗共 5 张
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2基因确诊pcd缺乏，bh4负荷实验吃药没有效果，基因是吃药的，实验结果是吃药没有效果，有没有大神遇到过这种情况啊？
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02023年8月18日，国家医保局发布《关于公示 2023 年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过初步形式审查的药品及相关信息的公告》，内容显示，经国家医保局组织力量对 2023 年医保药品目录调整的药品申报资料进行初步形式审查，现将通过初步形式审查的药品及相关信息予以公示。 通过形式审查不等于纳入国家医保药品目录，后续还需要按程序开展专家评审、谈判竞价等环节。 公示时间为：2023年8月18日—8月24日。 2023 年国家基本
恩赐解...
星辰大海
